فريق طبي كويتي يكتشف نمطاً جينياً جديداً في الجين المسبب لمرض التكيس الكلوي

أكاديميا | مصادر

تمكن فريق طبي من كلية الطب المساعد بجامعة الكويت ومستشفى مبارك من اكتشاف نمط جيني جديد في الجين المسبب لمرض التكيس الكلوي يزيد من شدة الأعراض لدى حامله وتم نشر هذا الاكتشاف في مجلة بي ام سي نيفرولوجي البريطانية والمختصة بأمراض الكلى بعدد شهر مارس.
وحول هذا الموضوع أشار أستاذ الوراثة الطبية بكلية الطب المساعد بمركز العلوم الطبية بجامعة الكويت ومدير المشروع البحثي الدكتور حمد محمد على ياسين الى أنه تم اكتشاف هذا النمط الجيني الفريد بالجين PKD1 في مرضى يحملون أيضا طفرة وراثية بالنسخة الثانية من نفس الجين، وبين أن نتائج التحليلات أظهرت أن حمل هذا النمط الوراثي لوحده لا يسبب مرض التكيس الكلوي ولكن عندما يتم وراثته بجانب الطفرة جينية بالنسخة الأخرى من الجين فان أعراض المرض تكون أشد وأسوأ اذ ان مرضى التكيس الكلوي عادة ما يصلون لمرحلة الفشل الكلوي بالعقد الخامس من العمر ولكن حامل هذا النمط الجيني المكتشف مع الطفرة الوراثية يصل لمرحلة الفشل الكلوي بعمر مبكر، وأوضح أن تضخم الكلية عند المرضى الحاملين لهذا النمط الجيني يتم بوتيرة أكبر مقارنة بالمرضى الذين يحملون الطفرة الوراثية فقط.
وأضاف الدكتور ياسين أن مرض التكيس الكلوي هو مرض وراثي يصيب حوالي شخص من كل ألف شخص على مستوى العالم ويعد من طليعة مسببات الفشل الكلوي، موضحاً ان الفريق الطبي قام بتشخيص حالات التكيس الكلوي جينيا لأول مرة بالكويت، مؤكدا أن هذه التقنية تتفوق على التشخيص بالسونار لامكانية الكشف عن المرض مبكرا وقبل تكون التكيسات الكلوية وهو ما قد يكون ضروريا في بعض حالات التبرع بالكلى عندما يكون المتبرع في عمر مبكر.
وأشار الى ان تحديد الطفرة الوراثية بالأشخاص المصابين يعد خطوة مهمة للتطبيقات المستقبلية لتقنية الكشف الجيني قبل الاخصاب للأجنة للتأكد من عدم اصابتها بالمرض. وأوضح أن لمرض التكيس الكلوي نوعين: نوع سائد وهو الشائع وآخر متنح ولكنه نادر. وبين أن احتمال اصابة الطفل بالمرض اذا كان أحد الأبوين مصابا يبلغ %50، مشيرا الى ان الفريق العلمي قام باستحداث سجل جيني لمرضى التكيس بدولة الكويت وسيعملون خلال المراحل القادمة للمشروع بعمل خريطة جينية لمرض التكيس الكلوي بالكويت وهي خطوة مهمة لفهم المرض من الناحية الجينية بصورة أكبر.
ومن جانبه بين استشاري ورئيس قسم أمراض الكلى بمستشفى مبارك وعضو الفريق الطبي الدكتور ناصر الكندري أن فهم التأثير الجزيئي للنمط الجيني المكتشف على خلايا الكلى وكيفية تأثيره على شدة المرض قد يساعد على تطوير علاج للمرض والذي يقتصر التدخل العلاجي له بالوقت الحالي على زراعة الكلى، وأضاف أن الفريق الطبي قام باستخدام السيستاتين سي لتقييم وظائف كلى المرضى لأول مرة بالكويت ذلك مكنهم من تقييم الأثر المرضي للنمط الجيني المكتشف بالمرضى بصورة دقيقة، وأثنى على التعاون المثمر بين المختصين بجامعة الكويت والأطباء بمستشفى مبارك موضحا أن العمل المشترك بين الاختصاصيين من المجالات المختلفة مهم للرقي بالبحث العلمي والنهوض بمستوى الخدمات الطبية المقدمة.
وضم الفريق العلمي للمشروع الممول بصورة رئيسية من قبل جامعة الكويت بالاضافة لمايو كلينك الدكتور حمد ياسين والبروفيسور فهد الملا من جامعة الكويت والدكتور ناصر الكندري والدكتور مدحت نعيم والدكتور محمد زايد والجراح اليجا كهندي من مستشفى مبارك بالاضافة للفريق العلمي البروفيسور بيتر هاريس من مايو كلينيك بالولايات المتحدة الأمريكية.