أ. موضي مبارك تكتب: نقص الإنزيم G6PD

هو الخلل الوراثي الذي خلاله، يسبب نقص الإنزيم G6PD – إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD) ، من خلاله يتعطل إصلاح الضرر اللاحق بخلايا كرات الدم الحمراء ، وذلك من جراء مرض تلوثي التهابي، أو بعد تناول بعض الأطعمة مثل(الفول) أو تناول بعض الأدوية.
إنزيم (G6PD) هو إنزيم ضروري لحماية خلايا الدم الحمراء. يعمل هذا الإنزيم كمضاد للتأكسد، وبعبارة أخرى، يحمي خلايا الدم الحمراء من التلف التأكسدي في حالات الإجهاد .
عندما يتعرض الشخص الذي يعاني من نقص في هذا الأنزيم للتلوث, أو نتيجة تناوله أدوية معينة, يتم تدمير خلايا الدم الحمراء. يطلق على هذا الوضع اسم انحلال الدم ، مما يؤدي في النهاية إلى الإصابة بفقر الدم (Anemia).
ان الأشخاص الذين يعانون من نقص الإنزيم لا يعانون من فقر الدم، إلا إذا تعرضوا لتلوث إو إذا تناولوا أدوية معينة.
*كيف ينتقل المرض.
ان مرض نقص الإنزيم G6PDمرض وراثي متنحٍ مرتبط بالصبغي X، حيث يشرف على تركيب هذا الأنزيم جين (مورثة) متواجد على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الأنزيم.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الأخرى وهذا يفسر قلة إصابة الإناث بالمرض، أما عند الرجل فلا توجد إلا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه أبداً إلى أولادهم الذكور. أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبنائها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.

* أعراض نقص الإنزيمG6PD

1. فقر الدم : نتيجة انحلال كريات الدم بسبب نقص الإنزيم المطلوب (G6PD).
2. اليرقان : (اصفرار الجلد والأغشية المخاطية) ، وينتج عن ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم ، حيث يتحرر البيليروبين عند تحلل كريات الدم الحمراء ، وينتج عن ذلك اصفرار الجلد والعيون والأغشية المخاطية.
3. التعب والوهن العام.
4. ضيق النفس.
5. لون البول يصبح غامق.
*كيف يتم تشخيص المرض.
يتم التشخيص اعتماداً على الشكوي المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية مثل هيموغلوبين الدم ويكون منخفضاً والبيلروبين ويكون مرتفعاً وتظهر كريات الدم الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. كما يعمل للمريض أيضا فحص البول. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

*كيف يتم معالجة المرض

يمتنع الطفل عن تناول الأدوية التى تتسبب فى حدوث تكسير بالدم مثل أدوية الملاريا والسلفا ومضادات الطفيليات يحذر تناولها لتجنب الإصابة بأنيميا الفول للأطفال.
إن علاج الحالة المصابة بأنيميا الفول تختلف من حالة إلى أخرى، وذلك تبعا لدرجة نقصان الإنزيم من طفل لآخر. 
فاذا كان تكسر الكريات الحمراء شديداً ادى ذلك لحدوث فقر دم حاد وشديد عند المريض وهذه الحالة إسعافية تستلزم نقل الدم الاسعافي تحت إشراف طبي مع مراقبة المريض عن كثب وقد يضطر لنقل الدم اكثر من مرة، ويتم مراقبة وظائف الكلية خوفاً من حدوث الفشل الكلوي الحاد الناجم عن انحلال الدم الشديد.

*كيف يتم الوقاية من هذا المرض
– ان الوقاية هي اساس تدبير هذا المرض الوراثي، فطالما كان المريض بعيداً عن الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره جيدة تماماً.
– تثقيف المريض وأهله (إن كان المريض صغيراً) من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معدياً.
– يتم تزويد المريض وأهله بقائمة الاطعمة والادوية والمواد الاخرى التي يجب ان يتجنبها لمنع حدوث تكسر الدم.
-من الامور الهامة ايضاًفي حالة إصابة هذا المريض باي أمراض اخري ضرورة تذكير الطبيب دوماً بوجود نقص انزيم G6PD عند المريض حتى يراعي ذلك عند وصف الدواء.

إعداد| أ .موضي مبارك

قسم العلوم التمريضية

معهد التمريض